Congenital

Condiciones Congénitas de Párpado y Órbita

Las condiciones congénitas del párpado, órbita y sistema lacrimal están presentes desde el nacimiento o se hacen evidentes en la primera infancia. Varían desde variaciones cosméticas menores hasta condiciones que amenazan la visión a través de la ambliopía —la supresión del cerebro de la información de un ojo cuya imagen está crónicamente borrosa, bloqueada o desalineada. La detección temprana y la cirugía en el momento adecuado son críticas para el desarrollo visual.

Los cirujanos oculoplásticos entrenados en ASOPRS atienden a niños con condiciones de párpado y órbita que requieren experiencia quirúrgica, coordinándose con oftalmología pediátrica para la evaluación de la visión y el manejo de la ambliopía. Las secciones a continuación describen las condiciones congénitas más comunes vistas en esta práctica.

Ptosis Congénita

La ptosis congénita es una caída del párpado superior presente desde el nacimiento, más comúnmente debido a una disgenesia del desarrollo del músculo elevador del parpado superior. A diferencia de la ptosis adquirida en adultos, en la cual el músculo es normal pero su tendón está estirado, la ptosis congénita es causada por reemplazo fibrograso de las fibras musculares del elevador —produciendo un músculo débil, no elástico que ni levanta bien ni se relaja completamente.

Por Qué el Tiempo es Importante

El sistema visual se desarrolla en los primeros 7–10 años de vida. Durante este período crítico, ambos ojos deben entregar una imagen clara y enfocada al cerebro para el desarrollo visual normal. La ptosis amenaza la visión de dos maneras:

• Ambliopía por deprivación —un párpado severamente caído que cubre la pupila bloquea toda la luz que llega a la retina. Esta es la indicación más urgente para cirugía temprana, a menudo dentro de semanas del diagnóstico
• Ambliopía astigmática —incluso cuando el párpado no cubre la pupila, su peso en la córnea induce astigmatismo que borra la imagen y puede suprimir la visión en ese ojo

Los niños también compensan la ptosis adoptando una postura de cabeza levantada o levantando la ceja. Estas posturas compensatorias no protegen la visión pero indican que el niño está intentando ver bajo un párpado caído —una señal de que la ptosis es visualmente significativa.

Condiciones Asociadas

• Debilidad del recto superior —ocurre en aproximadamente el 25% de los casos de ptosis congénita; influye en la planificación quirúrgica porque la cinta de frontalis debe dar cuenta de la reducción de la mirada hacia arriba
• Marcus Gunn jaw-wink —presente en el 2–13% de la ptosis congénita; ver la página de Ptosis para una discusión detallada
• Síndrome de blefarofimosis —condición autosómica dominante con ptosis bilateral, acortamiento horizontal del párpado (fimosis), epicanto inverso y telecanto; requiere reconstrucción por etapas
• Estrabismo —presente en aproximadamente el 30% de los casos

Tratamiento Quirúrgico

El abordaje quirúrgico depende del grado de función del elevador (cuántos milímetros se mueve el párpado de la mirada hacia abajo a la mirada hacia arriba):

• Función del elevador regular a buena (≥ 5 mm) —resección del elevador o avance aponeurótico acorta y aprieta el elevador; adecuado para ptosis leve a moderada
• Función del elevador pobre (< 4 mm) —cinta de frontalis (suspensión) conecta el párpado al músculo frontalis usando una varilla de silicona, fascia lata autóloga o material sintético. El niño levanta el párpado levantando la ceja

Los detalles completos de la evaluación de la ptosis y la técnica quirúrgica están en la página de Ptosis.

Obstrucción Congénita del Conducto Nasolacrimal (OCNL)

La obstrucción congénita del conducto nasolacrimal es la causa más común de lagrimeo y secreción ocular en lactantes. Aproximadamente el 6% de los recién nacidos tienen una membrana imperforada en el conducto nasolacrimal distal (la válvula de Hasner) que normalmente se abre al nacimiento o poco después. Las lágrimas que no pueden drenar se estancan y frecuentemente se infectan.

Presentación

• Lagrimeo persistente (epífora) que comienza en las primeras semanas de vida —típicamente unilateral
• Secreción mucoide o mucopurulenta en el canto medial
• Regurgitación de secreción cuando se aplica presión sobre el saco lacrimal (signo de masaje de Crigler)
• Maceración secundaria de la piel y enrojecimiento en el canto medial
• Episodios de infección similar a conjuntivitis que mejoran temporalmente con antibióticos tópicos pero reaparecen

Clasificación

La OCNL se presenta de una de cuatro maneras:

1. Obstrucción simple —la forma más común; membrana imperforada en la válvula de Hasner
2. Fístula lacrimal congénita —una abertura anómala revestida de epitelio desde el saco lacrimal a la superficie de la piel, visible como una pequeña abertura inferomedial al canto medial
3. Dacriocele congénita (mucocele) —una hinchazón quística del saco lacrimal presente desde el nacimiento por obstrucción del drenaje tanto proximalmente (vía los canalículos) como distalmente. La masa gris azulada está medial e inferior al canto medial y a menudo se confunde con un hemangioma. Los quistes intranasales pueden obstruir las vías aéreas
4. Dacriocistitis aguda —infección bacteriana de un saco lacrimal obstruido; se presenta con eritema, calor e hinchazón fluctuante sobre el saco lacrimal; requiere antibióticos sistémicos y evaluación urgente

Historia Natural y Tratamiento No Quirúrgico

La gran mayoría de la OCNL simple se resuelve espontáneamente: el 90% se abre en los 12 meses de edad. El manejo inicial aceptado es masaje de Crigler —compresión digital sobre el saco lacrimal 5–10 veces, 2–3 veces al día, para crear una onda de presión hidrostática que abre la membrana distal. Los antibióticos tópicos se usan episódicamente para exacerbaciones infecciosas pero no curan la obstrucción.

Tratamiento Quirúrgico

Si la resolución espontánea no ha ocurrido en 9–12 meses, se ofrece sondaje:

• Sondaje en la oficina (despierto) —una sonda metálica fina se pasa a través del puntum y canalículo en el saco lacrimal y a través del conducto nasolacrimal bajo magnificación; tasa de éxito ~75–90% para sondaje primario antes de los 12 meses
• Sondaje bajo anestesia general —realizado para niños mayores o cuando la cooperación para sondaje despierto no es posible; permite irrigación y endoscopia nasal
• Intubación de silicona —un tubo de silicona se enhebra a través de todo el sistema de drenaje lacrimal y se deja en su lugar 3–6 meses; usado para sondaje fallido o anatomía compleja
• Dacrioplastia con globo —un catéter de globo especializado se infla dentro del conducto para dilatarlo; usado después del sondaje fallido
• Dacriocistorrinostomía (DCR) —creación de un nuevo canal de drenaje desde el saco lacrimal a la cavidad nasal, evitando el conducto obstruido; reservado para casos que fallan todas las demás medidas. Detalles completos en la página del Sistema Lacrimal

Condiciones Orbitales Congénitas

La órbita se desarrolla a partir de una interacción compleja de células de la cresta neural, mesodermo y señales de la vesícula óptica. La interrupción de estos procesos puede resultar en anomalías del tamaño, forma y contenido de la órbita.

Microftalmía y Anoftalmía

Microftalmía (ojo anormalmente pequeño) y anoftalmía (ojo ausente) representan un espectro de fallos graves del desarrollo de la vesícula óptica. Pueden ser aislados o parte de un síndrome sistémico. La anoftalmía requiere intervención temprana con conformadores y expansores orbitales para estimular el crecimiento orbitario —los huesos orbitales dependen de la presencia del ojo para crecer normalmente. Sin tratamiento, la órbita permanece pequeña y la reconstrucción de la cavidad en la edad adulta es desafiante.

Para información detallada sobre la cavidad y el manejo orbitario anoftálmico, ver la página de Anoftalmía.

Quistes Dermoides

Los quistes dermoides son la masa orbitaria benigna más común de la infancia —coristomas que surgen en las líneas de sutura embrionarias del ectodermo atrapado. El borde orbitario superolateral (sutura frontozigomática) es la ubicación clásica. Son masas lisas, no dolorosas, libremente móviles que no transminentes. La mayoría se presenta en la primera década. El manejo es la escisión quirúrgica completa —la pared del quiste debe estar íntegra; la ruptura causa inflamación granulomatosa severa. Los dermoides profundos que se extienden intracranealmente requieren planificación por TC antes de la cirugía.

Hemangioma Capilar

El tumor orbitario más común de la infancia. Los hemangiomas infantiles periorbitales pueden extenderse hacia la órbita, produciendo ptosis y proptosis. Proliferan rápidamente en el primer año de vida, luego involucionan lentamente durante años. El tratamiento con propranolol oral (1–3 mg/kg/día) es ahora el primer tratamiento para lesiones que amenazan la visión o causan deformidad significativa. Ver la página de Tumores Orbitales para detalles completos.

Anomalías congénitas del párpado

Síndrome de blefarofimosis

El síndrome de blefarofimosis, ptosis y epicanto inverso (BPES) es una condición autosómica dominante causada por mutaciones en el gen FOXL2. Las características definitorias son:

• Blefarofimosis — grietas palpebrales acortadas horizontalmente (<25 mm, normal ≈28–30 mm)
• Ptosis — bilateral, con función pobre del elevador; requiere cabestrillo frontal
• Epicanto inverso — pliegue de piel que surge del párpado inferior y cubre parcialmente el canto medial
• Telecanto — distancia intercantal ensanchada por laxitud del tendón del canto medial

La corrección quirúrgica es graduada: la plicatura del tendón del canto medial (Y-V o W-plastia) se realiza entre los 12–18 meses para ensanchar la grieta y corregir el telecanto antes de la reparación de ptosis. La reparación de ptosis con cabestrillo frontal generalmente sigue. BPES tipo I se asocia con insuficiencia ovárica prematura; se indica asesoramiento genético y seguimiento ginecológico para mujeres afectadas.

Entropión congénito y epiblefarón

Epiblefarón es un pliegue horizontal de piel justo debajo del margen del párpado inferior que redirige las pestañas hacia la córnea. Es particularmente común en niños de Asia oriental. La mayoría de los casos se resuelven espontáneamente antes de los 5 años a medida que la cara se alarga y el orbicular se atrofia. La cirugía (extirpación de una banda de piel y músculo) se indica para manchado corneal persistente, dolor o disturbio visual.

Entropión congénito es una rotación hacia adentro del margen del párpado mismo. Es menos común que el epiblefarón y es más probable que requiera corrección quirúrgica. El manchado corneal confirma abrasión por pestañas e indica la necesidad de tratamiento.

Coloboma

Un coloboma es una muesca o fisura en el párpado presente desde el nacimiento, generalmente afectando el párpado superior en la unión de los tercios medial y central. Los colobomas pequeños pueden no causar exposición corneal; los defectos grandes requieren reconstrucción temprana para proteger la córnea de la queratopatía por exposición. Los colobomas palpebrales pueden ser aislados o asociados con síndrome de Goldenhar (espectro oculo-auriculovertebral), que incluye anomalías del oído y vertebrales.

Distiquiasis

Distiquiasis es una fila accesoria de pestañas que surge de los orificios de las glándulas de Meibomio, dirigidas hacia la córnea. Las pestañas son típicamente finas y suaves; muchos pacientes son asintomáticos. Los casos sintomáticos con irritación corneal o manchado se tratan con crioterapia en la lámela posterior (ciclos de congelación-descongelación para ablacionar los folículos aberrantes), electroforesis, o procedimientos de división de párpado para áreas localizadas.